병리학 학습목표집

유전질환

  1. 유전성(hereditary), 가족성(familial), 선천성(congenital)의 정의 및 유전학에서 흔히 쓰이는 용어를 이해할 수 있다.
  2. 돌연변이를 정의하고 종류를(point mutation, deletion, insertion, trinucleotide mutation 등) 설명할 수 있다.
  3. 멘델 유전 방식을 분류하고 및 비멘델 유전병의 유전양상을 설명할 수 있다
  4. 보통염색체 우성 및 열성 유전병을 예를 들어 설명할 수 있다.
  5. 반성유전병을 예를 들어 설명할 수 있다.
  6. 특정 단백질 기능이상 유전질환을 분류하고 예를 들어 설명할 수 있다(마르팡증후군, 가족고콜레스테롤혈증, 글리코겐축적증).
  7. 삼염기반복 돌연변이 유전병을 예를 들어 설명할 수 있다 (여린X증후군, 헌팅톤증후군)
  8. 핵형(karyotype)을 기술하는 원칙을 알고, 핵형분석결과를 보고 염색체의 수 및 구조 이상을 설명할 수 있다.
  9. 염색체 이상으로 발생하는 질환의 핵형을 기술하고 예를 들어 설명할 수 있다(다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군).
  10. 각 염색체 이상 질환의 임상적 특징을 설명할 수 있다(다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군).
  11. 성결정의 기준을 유전자, 생식샘, 외부생식기로 구분하여 설명할 수 있다(사춘기발달이상).
  12. 진성남녀한몸증 및 거짓남녀한몸증을 설명할 수 있다.
  13. 유전병을 진단하는데 이용되는 방법들에 대해 이해할 수 있다.
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